Síndrome de quilomicronemia: aspectos genéticos y revisión de la literatura / Chylomicronemia syndrome: genetic aspects and literature review

Chylomicronemia syndrome is a metabolic condition characterized by severe hypertriglyceridemia and fasting chylomicronemia, secondary to an alteration in the ability to metabolize triglycerides. It can respond to different etiologies, the most frequent being multifactorial. Familial chylomicronemia syndrome, on the other hand, represents an infrequent cause of chylomicronemia syndrome, showing an autosomal recessive inheritance pattern. It's caused by pathogenic variants in genes related to chylomicron's metabolism, mainly LPL1 gene. One of the main associated risks is the occurrence of acute pancreatitis, which can also have a recurrent course. The primary therapy goal in patients with this condition is prevention of pancreatitis and related comorbidities. The treatment basis consists in reduce chylomicron formation by restriction of dietary fat, in association with physical activity and pharmacologic therapy. It is important to distinguish the etiology of chylomicronemia syndrome since it has repercussions in terms of response to treatment, complications, and recurrence risk. (AU)

Lipemia retinalis in a 35-day-old infant with hyperlipoproteinemia: case report / Lipemia retinalis em recém-nascido com 35 dias: relato de caso

A rare case of hyperlipropoteinemia in a 35-day-old infant who presented not only high blood levels of cholesterol and triglycerides but also an ocular manifestation described as lipemia retinalis. The fundoscopic abnormality cleared as the levels of chilomicrons in plasma dropped. Lipemia retinalis is an important and reliable parameter of high levels of chilomicrons and triglycerides and should be considered as a significant clue while diagnosing.

Caso raro de hiperlipoproteinemia em recém-nascido com 35 dias de idade. Identificados altos níveis de colesterol e triglicérides associados a manifestãção ocular descrita como lipemia retinalis. As alterações oculares mostraram melhora uma vez que os níveis séricos foram controlados. Lipemia retinalis é parâmetro confiável e importante a ser considerado como suspeita de alterações de colesterol e triglicérides em crianças e em adultos.

Xantomatosis e hiperlipoproteinemia en la infancia: a propósito de un caso clínico / Xanthomas and hiperlipoproteinemia in infancy: apropos of a clinical case

Los xantomas cutáneos pueden ser marcadores cutáneos de una patología subyacente, por lo que su identificación y el conocimiento básico de las hiperlipoproteinemias hereditarias que afectan a la población infantil nos ayudarán a realizar un diagnóstico y derivación precoz de los pacientes portadores de estas enfermedades. Las alteraciones de las lipoproteínas pueden acompañarse de patologías tales como diabetes mellitus, enfermedad tiroidea o enfermedad cardiovascular ateroesclerótica precoz. Presentamos el caso clínico de un escolar portador de xantomas e hiperlipoproteinemia

Xantoma y ateroma, hipercolesterolemia familiar homo y heterocigota: riesgo de infarto precoz / Xanthoma and atheroma, homo and heterozygous familiar hypercholesterolemia: risk of early myocardiac infarct

Se presentan dos pacientes con hipercolesterolemia familiar y xantomas en cada una de sus variantes genéticas: homocigota y heterocigota. Se hace revisión y actualización de ambos cuadros: clínica, dermatológica, histopatológica, de laboratorio, por ultrasonografía, genética y terapéutica, destacando la importancia del dignóstico precoz a través de xantoma; para la prevención y el tratamiento oportuno de enfermedades cardiovasculares graves

Conduta diagnóstica e terapêutica nas hiperlipidemias em Pediatria / Diagnosis and therapeutic approach to hyperlipidemias in Pediatrics

Os autores realizam uma revisäo sobre a conduta diagnóstica e terapêutica nas hiperlipidemias na faixa etária pediátrica. Inicialmente apresentam as vias de produçäo das lipoproteínas, classificando as dislipidemias e mencionando as indicaçöes para a mensuraçäo dos níveis lipídicos em crianças: além da interpretaçäo dos testes laboratoriais, é apresentado um esquema terapêutico baseado na orientaçäo nutricional, estímulo à atividade física, modificaçäo do estilo de vida e utilizaçäo da terapêutica medicamentosa

Hiperlipoproteinemias / Hyperlipotreinemias

Los lípidos al ser insolubles en soluciones acuosas no pueden circular libremente en el plasma, por estarazón los trigliceridos y los éteres de colesterol se asocian con fosfolípidos y colesterol libre y con proteinas específicas, para constituir las lipoproteinas, cuya función es empaquetar los lípidos insolubles en el plasma con el fin de transportarlos desde el intestino y el hígado a los tejidos periféricos y, desde éstos, devolver el colesterol al hígado para su eleiminación del organismo en forma de ácidos biliares. Estos se clasifican en: a) Quilomicrones contienen triglicéridos; b) VLDL (Lipoproteinas de densidad muy baja), contienen principalmente triglecéridos, pero tienen cantidades significativas de colesterol y esteres de colesterol. c) IDL de densidad intermedia. d) LDL (lipoproteina de baja densidad que contiene principalmente colesterol, esteres y proteínas. e) Lipoproteina a (Lp(a) resulta de la asociación de un LDL con apolipoproteina a. f) HDL (lipoproteina alta densidad) con sus fracciones HDL2 y HDL3 se sintetiza en el hígado e intestino, está asociado inversamente con enfermedades coronarias, probablemente por su efecto antioxidante. Apolipoproteinas. Estas desempeñan un importante papel en el metabolismo de las lipoproteinas, intervienen en la estructura de la lipoproteina y tambien enle metabolismo de las particulas lipoproteicas. Se han identificado más de diez apolipoproteinas distintas, e cada lipoproteina hay una o más apolipoproteinas. Hiperlipoproteinemias. Las alteraciones en el metabolismo delas lipoproteinas plasmaticas, o sea un aumento de las concentraciones séricas de colesterol o triglecéridos, constituyen uno de los problemas clinicos más frecuentes del médico ensu práctica diaria. Estas alteraciones pueden originarse por alguna anomalia genética primaria o por influencias ambientales consecutivas a otras alteraciones, o por cualquier combinación de estos factores. Clasificación. Se las clasifica como primarias , a las alteraciones con base genética y como secundarias a aquellas en las que existen otra patologia que desencadenan este cuadro. la separación entre las formas primarias y secndarias no siempre es fácil, puesto que las alteraciones bioquimicas son similares. Diagnostico Medición de trigleceridos y colesterol serios, tambien se debe evaluar los niveles de VLDL, LDL y HDL, medición de HDL colesterol para poder calcular LDL colesterol. Localizar xantomas

Xanthoma with ocular and cardiovascular involvement in a boy

In this report, a 10 year old boy with both tendinous and tuberous xanthoma is presented. Premature corneal arcus and aortic stensosis were associated findings in this case. Tuberous and tendinous xanthomas are two clinical varieties of one disease, both of which are seen in type 11 hyperlipoproteinemia. Increased serum cholesterol with pathological findings of skin lesions with oculocardiac involvement are all in favour of a homozygous condition. This is a rare disorder, and occurs in one per million of the general population, but a combination of two kinds of clinical skin lesions with cardiac involvement and corneal arcus is very rare. Therapy with cholestyramine 2 grams daily orally was prescribed. After six months of therapy, there was no improvement in his problem

Colesterol-IDL y/o colesterol-ß-VLDL: un nuevo parámetro en diferentes fenotipos lipoprotéicos / IDL- an/or ß-VLDL cholesterol: a new parameter in different lipoproteic phenotypes

IDL y/o ß-VLDL son consideradas una lipoproteína aterogénica. Nuestro objetivo es evaluar su concentración plasmática en diferentes fenotipos primarios y secundarios de dislipemia (según OMS). Se definió normolipemia de acuerdo a colesterol (C) total *200 mg/dl, triglicéridos *170 mg/dl, C-LDL *160 mg/dl, C-HDL *40 mg/dl y ausencia de "ß-ancha" en el lipodograma electroforético. El percentilo 90 de la concentración de C-IDL previamente hallado en 30 controles sanos fue 12 mg/dl. Los datos obtenidos no reflejan necesariamente la distribución de fenotipos y patologías en la población general, debido a que se obtuvieron en un laboratorio de referencia. Entre 99 pacientes normolipénicos (NL), cuya Xñ DS fue de 8,8 ñ 6,5 mg/dl, se encontró un subgrupo de 22 con C-IDL > 12 mg/dl cuya Xñ DS fue 18,7 ñ 5,3 mg/dl. En el fenotipo IIa la Xñ fue 12,3 ñ 8,3 mg/dl (n=40). En el fenotipo IIb la Xñ DS fue 16,4 ñ 7,9 mg/dl (n=20). Los fenotipos III y V presentaron en todos los casos C-IDL elevado (Xñ DS = 64,6 ñ 28,6 y 19,2 ñ 3,2 mg/dl respectivamente). En el fenotipo IV la Xñ DS fue 22,6 ñ 11,6 mg/dl (n=10). Todos los fenotipos presentaron C-IDL mayor que los NL (p<0.05 o menor, test U-Mann Whitney). El 22%de los pacientes "aparentemente" NL tenían C-IDL > 12 mg/dl, siendo éstos postmenopáusicas, diabéticos u obesos. De estos datos surge la conveniencia de incluir la medida de C-IDL en el seguimiento de estas patologías y de los fenotipos IIb, III, IV y V

Partículas lipoproteicas: concepto, aislamiento e implicancias clínicas / Lipoprotein particles: concept, isolation and clinical significance

La utilización de la cromatografía de afinidad con concanavalina A o de cromatografía de inmunoafinidad con anticuerpos anti apoB permite obtener dos grupos de lipoproteínas: las que contienen apoA y las que contienen apoB. El subfraccionamiento por cromatografía de inmunoafinidad secuencial de las partículas lipoproteicas que contienen apoA permite obtener a su vez tres mayores partículas lipoproteicas: LP-A-I, LP-A-I:A-II y LP-A-II. El subfraccionamiento a través de inmunoprecipitación secuencial o cromatografía de inmunoafinidad secuencial de las partículas lipoproteicas que contienen apoB permite obtener cinco mayores grupos de partículas: LP-B, LP-B:C, LP-B:E, LP-B:C:E y LP-A-II:B. La diferencia entre normo e hiperlipoproteinémicos sería el resultado de cambios cuantitativos (y no cualitativos) de las partículas lipoproteicas. En hipercolesterolémicos se destaca un aumento de LP-B en tanto que en hipertrigliceridémicos aumentan la LP-B-C y LP-B:C:E. Las drogas hipolipemiantes, independientemente de su mecanismo de acción, afectan en diferentes sentidos las concentraciones de las partículas lipoproteicas que contienen apoA y apoB. Bajas concentraciones de LP-A-I y elevadas de LP-B:C y LP-B:C:E se asocian con riesgo aterogénico

Electroforesis de lipoproteínas en gel de agarosa / Lipoproteins in agar gel electrophoresis

Los perfiles de los tipos clásicos mencionados pueden encontrarse en forma aislada o en diversas combinaciones. Muchas veces el perfil resulta limítrofe entre dos clasificaciones, siendo difícil incluirlo en uno de los dos tipos. Este problema se presenta en el 10%de las muestras

Diagnóstico y manejo de las dislipoproteinemias / Diagnosis and management of dislipoproteinemias

Las dislipoproteinemias son enfermedades de presentación frecuente en la práctica médica. En el trabajo diagnóstico de estas enfermedades se deben destacar las causas secundarias como el hipotiroidismo, la diabetes mellitus y algunas enfermedades renales y hepáticas. La terapia nutricional, la reducción de peso y el control de la causa de fondo generalmente corrige la dislipoproteinemia. Cuando ésta persiste a pesar de la correción de la (s) causa(s) secundaria(s), el médico probablemente enfrenta una enfermedad primaria del metabolismo de las lipoproteínas. Con el fin de disminuir el riesgo de desarrollar una enfermedad coronaria. Se recomienda establecer intervenciones para controlar la hipercolesterolemia y la hipertrigliceridemia moderada. La hipertrigliceridemia severa de tipo secundario (excesiva ingesta etílica, diabetes mellitus descompensada) o primaria (deficiencia de lipasa lipoproteica) debe ser tratada para evitar el dolor abdominal y/o prevenir la pancreatitis aguda.

Alteraciones metabólicas en sobrevivientes de infarto miocardico / Metabolic changes in myocardial infarction survivors

Existen múltiples evidencias que establecen la importancia de las lipoproteínas como factores de riesgo en la génesis de la ateroesclerosis. Los estudios epidemiológicos realizados en paises desarrollados han revelado que aproximadamente un tercio de los sobrevivientes de infarto miocárdico menores de 60 años tienen hiperlipidemia. El estrés que ocurre en las primeras horas a partir del inicio del infarto ocasiona ciertos cambios metabólicos, principalmente una disminución del colesterol total, del colesterol de las lipoproteínas de baja densidad y un incremento generalmente ligero de la glucemia. Con el objeto de establecer la prevalencia y magnitud de los trastornos del metabolismo de las lipoproteínas que ocurren en sobrevivientes de infarto miocárdico residentes en la ciudad de México se realizó un estudio prospectivo en 106 pacientes que fueron internados consecutivamente en la unidad de cuidados coronarios del Instituto Nacional de Cardiología con el diagnóstico comprobado de infarto miocárdico agudo. Se incluyeron únicamente los pacientes menores de 60 años que se encontraban dentro de las primeras 72 del inicio del cuadro clínico y en esta etapa (fase aguda) se obtuvo el perfil de riesgo coronario y una muestra de sangre. En 81 de los 106 pacientes iniciales se contó con otra muestra de sangre tres meses después de ocurrido el infarto (muestra crónica). Al comparar los resultados de las muestras aguda y crónica de estos 81 pacientes se observaron diferencia importantes de los parámetros lipídicos. El valor medio para el colesterol total en la muestra aguda fue de 225 mg/dl., el valor correspondiente para la muestra crónica fue de 240.5 mg/dl (p<0.005). Se observaron cambios similares, altamente significativos para la fracción asociada a las lipoproteínas de baja densidad...

Valor diagnóstico de la prueba de suero en frío en las hiperlipoproteinemias / Diagnostic value of cold serum test in the hyperlipoproteinemias

Se estudian la relación que existe entre la positividad de la prueba de suero en frio (PSF) y la elevación de los triglicéridos y las lipoproteínas, así como también la correlación entre los triglicéridos y sus proteínas transportadoras, en 150 pacientes diabéticos. Se demuestra la utilidad de la PSF en el diagnóstico inicial de las hipertrigliceridemias y la relación que existe entre la turbidez del plasma y la elevación de los triglicéridos y de las lipoproteínas de movimiento electroforético prebeta

Determinación de apoliproteínas A y B por electroinmunoensayo: su correlación con colesterol e índice de lipoproteínas / Determinación of serum apolipoproteins A and B by electroimmunoassay: its correlation with cholesterol and lipoproteins index

Se cuantificaron apolipoproteínas A y B en suero por electroinmunoensayo ajustando las condiciones de trabajo para su realización sobre soporte de acetato de celulosa gelatinizado. Se eligió una población sana, de 19 a 25 años de la provincia de Buenos Aires, con ayuno de no menos de 12 h, hallando para apolipoproteína A: hombres (n=20) 112 + 12,0 mg %; mujeres (n=17),122,5 + 18 mg % (media + D.S.); apolipoproteína B: (n = 13), 71 + 13,6 mg % mujeres (n = 18) 71,1 + 19,9 mg % (media + D.S.). Se estableció en no menos de tres meses la estabilidad de un pool de sueros conservados a-20§C ensayados frente a solución de referencia. Se halló la correlación de concentración de apolipoproteína B con colesterol r= 0,6832 y con índice de lipoproteínas r = 0,4935 siendo significativas. El análisis estadístico avaló la capacidad de ambos como elementos de rastreo poblacional, quedando así demostrada la posibilidad de implementar al laboratorio clínico con técnicas accesibles que permitan profundizar en el estudio de las dislipoproteinemias. Es necesario emprender acciones organizadas para conocer los valores de la apolipoproteínas de áreas geográficas definidas, según variables edad y sexo, enfatizando para ello atender las pautas que marque el Panel de Expertos que ha designado la IFCC cuyo informe se espera para junio de 1986